Диагноз трофобластической болезни основывается на клинических данных, УЗ исследовании, выявлении продуцируемого клетками опухоли хорионического гонадотропина (? – ХГ) или трофобластического бета-глобулина в сыворотке крови, а также данных гистологического исследования соскоба матки и результатах рентгенологического исследования грудной клетки.
При развивающейся трофобластической опухоли чаще всего пациентки отмечают появление из половых путей кровянистых выделений (вначале умеренных, затем усиливающихся), обычно эта клиника возникает после предшествующей беременности и тем более это явление часто встречается после перенесенного пузырного заноса. Эти кровянистые выделения обусловлены разрушением опухолью кровеносных сосудов матки или сосудов влагалища при локализации в нем метастазов. При расположении опухоли в толще стенки матки или фаллопиевой трубе в связи с разрушением серозной оболочки может возникнуть обильное внутрибрюшное кровотечение, которое также может наблюдаться при распаде метастатических узлов, расположенных по брюшине, в печени или в кишечнике.

При локализации опухоли в маточной трубе у больных отмечаются сильные схваткообразные боли в нижней части живота, что напоминает клиническую картину внематочной беременности. В результате этих кровотечений и интоксикации у пациенток развивается быстропрогрессирующая анемия, нарушения свертывающей системы крови, а в связи с возможным некрозом и инфицированием узлов опухоли может наблюдаться лихорадочное состояние. Клиническая картина заболевания при наличии отдаленных метастазов проявляется симптомами, обусловленными их локализацией. Так, при метастатическом поражении легких появляются кашель с мокротой или кровью, боли в грудной клетке, возможен гемоторакс, легочная гипертензия; при метастазах в мозг — головная боль, рвота, гемиплегия и другие неврологические симптомы; при поражении органов желудочно-кишечного тракта — тошнота, рвота, боли в животе, желудочно-кишечные кровотечения, при метастазах в почки — гематурия и т. д.

При обращении больной трофобластической болезнью к врачу во время гинекологического исследования с помощью зеркал можно обнаружить цианоз слизистой оболочки влагалища и шейки матки, а также метастазы опухоли во влагалище в виде темно-красных возвышений и узелков с характерным сероватым оттенком из-за выраженных некротических изменений. При бимануальном исследовании тело матки обычно увеличено и имеет мягковатую консистенцию, часто можно отметить увеличение придатков и пальпировать лютеиновые кисты.

В арсенале уточняющих диагностических мероприятий при выявлении трофобластической болезни используется целый ряд методик: тазовая ангиография, гистерография и гистероскопия, компьютерная томография, радиоизотопное исследование матки, лапароскопия и т. д. Современная УЗКТ, выполненная трансвагинальным высокочастотным датчиком, позволяет выявить первичную опухоль матки от 0,4 см в диаметре.

Диагноз трофобластической болезни, основанный на гистологическом исследовании соскоба матки, не всегда достоверен, поскольку сходная картина может наблюдаться и после прерывания беременности. Поэтому предположительный диагноз, полученный при гистологическом исследовании, должен быть подтвержден результатами определения хорионического гонадотропина (? – ХГ) в сыворотке крови. Уровень его при хориокарциноме может достигать 500 000 МЕ/мл. Отрицательные или сомнительные результаты гистологического исследования соскоба не дают основания для полного исключения наличия заболевания.