консультации
Медулобластома, Рабдоидная опухоль
Виктория Игоревна 17.04.2012
Архивная запись
Добрый день. Моего первого сына не стало из-за опухоли головного мозга (медулобластома), обнаруженной в 1 год, второго сына из-за рабдоидной опухоли почки в 8 месяцев. Оба ребенка родились здоровыми, беременность без осложнений, вредные условий в жизни и в работе нет, москвичи. Квартиру на содержание вредных вещ-в проверяли так же. Были у генетика Козловой В.М. и так же получали консультации др. уважаемых докторов столицы, все консультации сводились к тому что это невероятное совпадение, нет ни каких факторов влияющий на наши беды. Врачи рекомендовали рожать еще. Все консультации были в 2009 г. Может быть появились какие-то новые технологии в медицине? С уважением.
Жалобы на данный момент
- не указано -
Прошедшие обследования
- не указано -
Данные биопсии и гистологии
- не указано -
Предшествующее лечение
- не указано -
Комментарии (3)
Модератор Сайта
17.04.2012 13:04:00
Здравствуйте, Виктория! Предварительно (судя по вашему рассказу и тем видам опухолей, которые возникали у ваших детей) можно говорить о возможности генетической диагностики. Ваше письмо сейчас обсуждается с одним из специалистов по генетике нашего центра. Скажите, вы заинтересованы в повторной консультации врача-генетика и выполнении генетического анализа?
Минаева Виктория Игоревна
17.04.2012 13:04:00
Добрый день. Большое спасибо за ответ. Мы рады пройти любые предложенные обследования.
В 2009 году мы сдавали кровь на определение первичной структуры кодирующей части гена ТР 53. Методы: ПЦР, конформационно – чувствительный электрофорез, секвенирование. Результаты: Мой - Мутации в гене ТР53 не обнаружено. Выявлен полиморфный вариант: R72Р. Мужа - Мутации в гене ТР53 не обнаружено. Выявлены полиморфные варианты: R72Р и int3dup16 в гетерозиготном состоянии. (Лаборатория молекулярной генетики, исполнитель Поспехова Н.И.)
Так же использовался метод исследования – 6-окраска метафазных хромосом ФГА – стимулированных лимфоцитов перефирической крови; метод определения частоты и спектра хромосомных аббераций.
С уважением, Виктория.
Модератор Сайта
17.04.2012 13:04:00
Здравствуйте, Виктория Игоревна!
Вы можете проконсультироваться с одним из наших специалистов Семьянихиной Александрой Владимировной тел. 8-499-324-26-85 или 8-499-324-4321 (пол-ка), (только звоните после майских праздников, она сейчас в отпуске) или приходите на консультацию во взрослую поликлинику РОНЦа каб. 3142 3 этаж (но желательно все-таки предварительно созвониться).
Яндекс.Метрика