Уважаемая Ольга! Данный анализ обозначает, что у Вас имеется мутация обоих генов BRCA, обусловливающих значимое (~10-кратное) увеличение риска рака молочной железы и рака яичников. Согласно различным исследованиям, риск заболеть на протяжении жизни раком молочной железы при носительстве подобных мутаций составляет 50-85%, риск развития рака яичников - до 40%. При этом мутация BRCA-1 ассоциирована с риском более раннего развития РМЖ - в возрасте до 50 лет (это не значит, что у всех носителей рак развивается до этого возраста, но такой шанс у них значимо выше, чем у людей без подобной мутации). Риск развития других опухолей при данных мутациях действительно повышен, но не так значимо, как для рака молочной железы и яичников.
Что делать? Если бы Вы жили на Западе (США, ЕС), то Вам бы предложили в качестве возможной опции такое вмешательство, как ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ двухсторонняя мастэктомия и овариэктомия, т.е. удаление пока еще здоровых молочных желез и яичников (разумеется, с последующей реконструкцией молочных желез). Выглядит это странным лишь на первый взгляд. Что является альтернативой для подобных вмешательств - проведение скрининга (маммографии, УЗИ или МРТ). Однако, как я сказал выше, шанс на развитие опухолей - 50 - 85%, т.е. с такой вероятностью операцию все равно придется выполнить, но уже не профилактически, а в связи с развившейся опухолью. Ведь скрининг выявляет уже развившуюся опухоль (т.е. уже развившийся рак) и при этом после операции100% гарантии на излечение уже нет (даже если благодаря скринигу опухоль выявлена на самых ранних стадиях). Таким образом, получается, что при "наблюдательной" тактике женщина скринируется, скринируется, скринируется на протяжении нескольких лет и в результате у нее все равно в 50 - 85% случаев развивается опухоль и требуется операция, но уже без 100% шанса на излечение. Поэтому очень многие женщины-носительницы мутации BRCA-1/2 осознанно выбирают профилактическую операцию (разумеется, после завершения репродуктивного цикла - после того, как родят столько детей, сколько хотели бы). Подобные операции, увы, проводятся далеко не во всех клиниках РФ (насколько я знаю, лицензия на данное вмешательство есть у РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН в Москве). Если же женщина не желает проведения профилактической операции, то, действительно, используют скриниг. Для скринига РМЖ используют либо маммографию, либо магнитно-резонансную томографию (МРТ) молочных желез ежегодно, осмотр маммолога - каждые 6 месяцев. В отноошении метода скрининга - маммография или МРТ в Вашем возрасте уже не так принципиально (МРТ предпочтиельно в более молодом возрасте - т.к., действительно, более раннее начало маммографии само по себе может индуцировать опухоли, и, кроме того, на фоне плотной молодой молочной железы МРТ более информативно). В отношении рака яичников - все сложнее, т.к. информативность скринига здесь значимо ниже (выявить опухоли труднее). Рекомендации по скринингу рака яичников при наличии мутации включают ТРАСНВАГИНАЛЬНОЕ УЗИ (1-10 день менструального цикла, т.е. в любой из первых десяти дней после окончания предыдущих месячных) + СА125 (после 5-го дня менструального цикла) каждые 6 месяцев. Кроме того, если женщина выбрала путь "скринига" рекомендуется использовать медикаментозную профилактику развития рака молочной железы - профилактический прием тамоксифена или экземестана.
Кроме того, с учетом того что у Вас гомозиготная мутация, существует 100% шанс того, что Вы передали ее по наследству. В связи с этим, если у Вас есть дети женского пола, то необходимость тестирования и настороженности распространяется и на них (разумеется, после достижения возраста более 25 лет). Так же если есть братья/сестры, другие кровные родственники целесообразно тестировать на мутацию BRCA и их. Разумеется, это всего лишь дистанционная консультация, и она ни в коей мере не является поводом для самолечения - окончательный рекомендации Вы должны получить от лечащего доктора.
С уважением, Жуков Н.В.

Большое спасибо за очень подробную консультацию. Конечно я на распутье. Но если бы мне предложили сейчас удалить молочные железы с реконструкцией я бы , наверное, скорее всего согласилась. Но я читала, что у нас выжидательная тактика. И максимум-удалят вторую, если найдут рак в первой. Мне 48 лет. И грудь жалко, конечно.Но и рака не хочется совсем. Еще я читала о неэффективности Тамоксифена в моем случае.
Еще раз большое спасибо.