Генетическое тестирование для выявления наследственных форм рака молочной железы станет доступнее
Редкие формы онкологических заболеваний имеют выраженную наследственную предрасположенность. У 5-10% пациентов развитие рака молочной железы (несколько реже – яичников) связано с наследуемой мутацией в генах BRCA 1 и 2. У носительницы мутации BRCA 1/2, риск развития рака молочной железы возрастает до 60%, а рака яичников от 15 до 40%. В то время как, в популяции без указанной мутации риски гораздо ниже и составляют: 12% для рака молочной железы и 1,4% для рака яичников. Кроме того, женщины с мутацией генов BRCA 1/2 чаще страдают бесплодием из-за отрицательного воздействия продуктов этих мутированных генов на эмбриональные клетки.
Редкие формы онкологических заболеваний имеют выраженную наследственную предрасположенность. У 5-10% пациентов развитие рака молочной железы (несколько реже – яичников) связано с наследуемой мутацией в генах BRCA 1 и 2. У носительницы мутации BRCA 1/2, риск развития рака молочной железы возрастает до 60%, а рака яичников от 15 до 40%. В то время как, в популяции без указанной мутации риски гораздо ниже и составляют: 12% для рака молочной железы и 1,4% для рака яичников. Кроме того, женщины с мутацией генов BRCA 1/2 чаще страдают бесплодием из-за отрицательного воздействия продуктов этих мутированных генов на эмбриональные клетки.
К сожалению, метод по выявлению мутации генов BRCA 1 и 2 является весьма дорогостоящим, например, в США он стоит примерно 3000$.
В совместном генетическом исследовании, результаты которого были опубликованы в сентябре 2012 г. в американском журнале «PLoS ONE», ученые из Австрии и США пришли к интересному заключению. Риск бесплодия у носителей мутаций BRCA 1/2, заявляют они, скорее всего, обусловлен не только данной мутацией, но и одновременным присутствием другого «ненормального» гена. Он называется FMR1, и был ранее изучен как причинный фактор раннейнедостаточности яичников. Сегодня обнаружена связь между мутациями BRCA 1/2 и FMR1. Эта находка может быть использована для более доступного скрининга на рак молочной железы и яичников, т. к. для того чтобы сдать анализ на FMR1 в тех же Соединенных Штатах пациентке нужно будет потратить всего 400$.
Согласно результатам исследования, в котором участвовали представители из Центра Репродукции Человека (Center for Human Reproduction) Нью-Йорк, США; Медицинского Университета Вены (the Medical University Vienna) Вена, Австрия, и Медицинского Университета Граца (the Medical University Graz) Грац, Австрия, почти все 99 женщин, носительницы мутированных генов BRCA 1/2 имели определенный генотип FMR1, именуемый как «низкий-подтип» генотипа FMR1. В контрольной группе, состоящей более чем из 300 женщин без мутантного гена BRCA1/2, только около 25% субъектов имели «низкий-подтип» FMR1. Авторы пришли к выводу - поскольку мутированные гены BRCA 1 и 2 почти исключительно встречаются у женщин с «низким-подтипом» генотипа FMR1, женщины с генотипом без «низкого-подтипа» FMR1 не подвержены риску мутаций BRCA 1/2 и, следовательно, связанными с ним раком молочной железы и яичников.
Так же ученые отмечают, что «низкий-подтип» генотипа FMR1 при наличии мутации BRCA 1/2 служит своего рода защитником эмбриональной ткани от пагубного действия продуктов мутантного гена BRCA 1/2, что позволяет развиваться эмбриону. Данное заключение является весьма условным и нуждается в дальнейшем глубоком изучении.
Итак, авторы заключают, что определение «низкого-подтипа» генотипа FMR1 может стать более доступным методом скрининга рака молочной железы и яичников для пациентов, и быть альтернативой дорогостоящему определению мутаций генов BRCA 1 и 2.