Профилактика рака молочной железы - Вместе против рака

    Профилактика рака молочной железы

    Дата: 26.04.10

    Т.Н. Бухарова, О.Н.Панина

    Медицинская компания ИДК, Самара.

    Резюме

    Известно много факторов риска РМЖ, наиболее значимые: пол, возраст, семейный анамнез, генетические мутации.

    К группе риска относятся женщины , имеющие несколько факторов риска. Женщины , которые имеют повышенный риск РМЖ, имеют больше преимуществ, от регулярного скрининга, чем женщины с низким риском. Ни один из предлагаемых на сегодня методов ведения женщин с повышенным риском РМЖ не является идеальным. Необходима разработка стандартов проведения профилактических мероприятий и показаний к их применению.

    Many factors influence breast cancer risk .The most important risk factors are : age, sex, family history, genetic risk factors.

    Having one or more risk factors does not mean that a woman will get breast cancer. Women at increased risk of breast cancer might benefit from additional screening strategies beyond those offered to women of average risk, such as earlier initiation of screening, shorter screening intervals, genetic testing.

    Рак молочной железы (РМЖ) является ведущей онкологической патологией у женщин старше 40 лет, это самая распространенная форма злокачественной опухоли в структуре онкологической заболеваемости и смертности у женщин.

    Основной метод снижения смертности от РМЖ – ранняя диагностика. Целесообразность скрининга, для раннего выявления заболевания, доказана для женщин старше 35 - 40 лет.[4]

    Особенно актуален селективный скрининг, т.е. обследование женщин, имеющих повышенный риск развития РМЖ, для этого необходимо:

    1. Формирование групп повышенного риска развития РМЖ.
    2. Выявление, среди них, лиц с генетической предрасположенностью развития РМЖ.[5]
    3. Диспансерное наблюдение больных с доброкачественными заболеваниями молочных желез (ДЗМЖ), включающим:
    • периодические осмотры врача – маммолога
    • проведение инструментальных и лабораторных исследований.[6]

    Факторы риска разнообразны, но имеют общий признак – длительную повышенную экспозицию эндогенных эстрогенов.

    Наиболее значимыми факторами риска РМЖ являются: пол, возраст, раннее установление менструации и позднее наступление менопаузы, поздние первые или последние роды, отсутствие родов, пролиферативные заболевания гениталий, отягощенный семейный анамнез, генетические мутации.[7]

    Однако, наличие одного из этих факторов, недостаточно, чтобы отнести женщину к группе высокого риска. Определить вероятность развития РМЖ у каждой конкретной женщины можно только на основании оценки всех параметров, как способствующих, так и препятствующих возникновению заболевания. ( рис 1).

    Рис. 1

    Для определения относительного риска развития рака молочной железы, предложено много различных методик с оценкой каждого фактора риска в баллах, группировка факторов с учетом возраста (А.З. Довгалюк) различных вариантов предопухолевой патологии (В.А Хайленко).

    Удобно пользоваться специально разработанными программами, позволяющими оценить, риск возникновения РМЖ каждые последующие 5 лет (Модель Гейла)

    На сегодняшний день, методы ведения пациенток из группы риска, активно обсуждаются.

    Предлагаются три различных подхода: [10]

    1. Наблюдение.
      - Регулярные контрольные осмотры 1 раз в 6 месяцев
      - УЗИ молочных желез, женщинам моложе 35 лет 1 раз в 6 месяцев
      - Ежегодная маммография женщинам старше 35 лет
      - Самообследование молочных желез – ежемесячно.
      - К сожалению, не все женщины, соблюдают интервалы рекомендованного обследования.
    2. Химиопрофилактика тамоксифеном
      Рядом авторов, рекомендуется женщинам старше 35 лет, с пятилетним риском развития РМЖ по модели Гейла, выше 1,66%.
      Недостаток метода – нежелательные системные эффекты.
    3. Профилактическая мастэктомия.

    Является серьезной хирургической и психологической травмой для женщины.

    Каждый из предлагаемых методов имеет свои достоинства и недостатки.

    Приблизительно 5-10 % РМЖ, связанно с мутациями генов.[8]

    В настоящее время в научной литературе и прессе уделяют много внимания новым разработкам в области канцерогенеза, в особенности РМЖ. Исследование ДНК в семьях с РМЖ подтвердило генетическую причину в части этих семей.

    Идентифицирован первый ген для рака груди (BRCA I) в хромосоме 17 и второй ген (BRCA II) в хромосоме 13.
    Эпидемиологические работы и исследования позволяют более определенно говорить о риске (в том числе наследственном) у группы пациентов с отягощенной наследственностью.
    Рекомендации в отношении периодического обследования (в том числе маммографического), выбора лечения, возможных превентивных вмешательств (в том числе мастэктомии, овариэктомии), накопления и диагностики ДНК, касающиеся как пациентов, так и подвергающихся риску членов семей, должны также базироваться на тщательной оценке риска.

    Благодаря открытиям в области молекулярной генетики, стало возможным изучение наследственной предрасположенности к развитию РМЖ, выявление лиц с потенциально высоким риском заболевания и последующим использованием профилактических мер.[9]

    Эпидемиологические исследования показали, что у женщин, имеющих только одного родственника первой степени с РМЖ., с учетом возраста и двустороннего возникновения опухоли, риск РМЖ может быть сильно повышен. В зависимости от семейного анамнеза "риск в течение жизни" варьирует от 8 до 48% .

    В британском исследовании был рассчитан риск РМЖ для родственников первой степени с учетом возраста и двусторонней встречаемости. Для родственников первой степени женского пола ОР ( относительный риск ) составил 1,85, однако с учетом семейного анамнеза он варьировал от 1,08 до 7,78. Не было значительного различия между риском для сестер, матерей или дочерей.

    Исландские исследователи показали, что у родственников, как первой, так и второй и третьей степени повышен риск РМЖ, причем ОР для сестер является наибольшим.

    В голландском исследовании жизненных привычек и карциномы молочной железы (OLM) был оценен риск рака груди в определенной фазе жизни.

    Хотя цели этих исследований различны, всеми авторами получены цифры одного порядка.

    Даже в том случае, когда семейный анамнез негативен или исключено носительство посредством диагностики ДНК, риск РМЖ не равен нулю, поскольку остается, хотя и немного сниженный, популяционный риск.[11 ]

    Проведение генетического тестирования имеет свои плюсы и минусы, но задачи, связанные с разработкой новых технологий ранней диагностики и профилактики РМЖ, приобретают первостепенное значение во всем мире.

    Остается, не до конца изучен вопрос о том, должны ли женщины, с отягощенной наследственностью, подвергаться скринингу на наличие генетических мутаций и отношение женщин к процедуре генетического тестирования.

    На базе МК ИДК проведено обследование женщин с отягощенной наследственностью по РМЖ.

    Цель исследования:

    Оценить причины влияющие на решение женщин с наследственной предрасположенностью к РМЖ о проведении генетического тестирования .

    Пациенты и методы

    В исследование включен женщины от 25- 60 лет, с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы.

    62 женщинам имеющих отягощенный семейный анамнез было предложено пройти обследование на наличие генных мутаций, а именно BRCA1 5382insC, BRCA1185delAG и BRCA2 6174delT.

    В процессе консультации выяснялось, что ожидает женщина от планируемого генетического тестирования, как она интерпретирует возможные результаты и относится к процедуре скрининга и профилактике.

    Если женщина имела четкие намерения пройти генетическое тестирование, она подписывала информационное согласие, и у нее производилось взятие крови. Через 3-4 недели женщину приглашали для ознакомления с результатами.

    Результаты:

    Дали согласие на проведение обследования – 41 человек (66%).

    Прошли обследование - 29 человек ( 43.3 %), остальные на обследование не явились.

    Социальный статус , прошедших обследование:

    Все женщины имели высшее образование.

    Причины обследования

    Главной причиной побудившей женщин пройти обследование, оказалось желание знать о риске заболевания .

    Так как мутаций выявлено не было, негативных последствий обследования не наблюдалось.

    Все пациентки результатами обследования были удоволетворены.

    Отказались от обследования

    18 человек (29 %)

    Причины отказа

    • страх эмоциональных последствий тестирования - 38%;
    • отсутствия возможности гарантированно изменить ситуацию -18 % (большая часть этих пациентов имела медицинское образование).
    • Экономические причины - 11 %.

    Остальные пациенты отложили обследование на неопределенное время.

    Возможным отражением результатов обследования на взаимоотношениях в семьях, на работе пациенты обеспокоены не были, что характерно для ряда западных исследований (Национальный институт здоровья США )

    Выводы:

    1. Недостаточный размер выборки не позволяет сделать выводы, касающиеся отдельных групп пациентов.
    2. Психологические трудности, связанные с принятием решения ограничивают внедрение в широкую практику мер по профилактике РМЖ.
    3. Необходима разработка стандартов проведения профилактических мероприятий и показаний к их применению, мотивация и подготовка женщин к проведению обследования.
    4. На основании значений риска могут быть даны рекомендации в отношении наследственности, наблюдения и лечения.
    5. Ситуация является значимой как для пациента, так и для членов семьи , которые позже могут столкнуться с этой негативной информацией.
    6. В ведении и последующем контроле женщин из семей с наследственной предрасположенностью к РМЖ важно сотрудничество между врачами различных специальностей.
    7. До тех пор, пока все гены (BRCA I, BRCA II, ) и мутации, которые предрасполагают к раку груди, будут выявлены, семейный анамнез остается, безусловно, важнейшим источником информации.

    Литература

    1. В.Ф. Семиглазов « Профилактика и ранняя диагностика рака молочной железы».
    2. И.А. Гилязтдинов,Р.Ш. Хасанов «Опухоли гормонозависимых и гормонопродуцирующих органов» Москва «МЕДпресс-информ» 2004г. стр115 – 120.
    3. М.Ц. Цешковский «Вопросы онкологии »,том ххix . №1
    4. Е.И. Щепотин,В.Е. Чешук «Современные подходы к к диагностике и лечению рака молочной железы».
    5. В.А. Хайленко « Ранняя диагностика рака молочной железы».
    6. А.Б. Ильин,Ю.В. Цвелев, В.Г. Абашин « Диагностика и лечение доброкачественных заболеваний молочных желез» Санкт – Петербург 2005г.стр.19 -20.
    7. М.И. Давыдов, В.П.Летягин « Семинар по клинической маммологии» Москва 2006г.стр. 5 – 11.
    8. Orlando E. Silva, S.Zurridia «Breast Cancer» Toronto 2005 стр 41 -43.
    9. В.А. Хайленко,Д.В.Комова,В.Н. Богатырева « Диагностика рака молочной железы » Медицинское информационное агенство. Москва 2005г.
    10. С.А. Тюляндин «Профилактика рака молочной железы: миф или реальность»..
    11. Т.А. Богуш, Е.А. Богуш «Предупреждение развития рака молочной железы».
    12. J.C. Oosterwijk, R.H. Sijmons, F.H.Menko и др.« Риск развития карциномы молочной железы и сопутствующих карцином при положительном семейном анамнезе».