Генетическое тестирование для выявления наследственных форм рака молочной железы станет доступнее - Вместе против рака
    Главная / Новости / Генетическое тестирование для выявления наследственных форм рака молочной железы станет доступнее

    Генетическое тестирование для выявления наследственных форм рака молочной железы станет доступнее

    Дата: 17.10.12

    Редкие формы онкологических заболеваний имеют выраженную наследственную предрасположенность. У 5-10% пациентов развитие рака молочной железы (несколько реже – яичников) связано с наследуемой мутацией в генах BRCA 1 и 2. У носительницы мутации BRCA 1/2, риск развития рака молочной железы возрастает до 60%, а рака яичников от 15 до 40%. В то время как, в популяции без указанной мутации риски гораздо ниже и составляют: 12% для рака молочной железы и 1,4% для рака яичников. Кроме того, женщины с мутацией генов BRCA 1/2 чаще страдают бесплодием из-за отрицательного воздействия продуктов этих мутированных генов на эмбриональные клетки.

    К сожалению, метод по выявлению мутации генов BRCA 1 и 2 является весьма дорогостоящим, например, в США он стоит примерно 3000$.

    В совместном генетическом исследовании, результаты которого были опубликованы в сентябре 2012 г. в американском журнале «PLoS ONE», ученые из Австрии и США пришли к интересному заключению. Риск бесплодия у носителей мутаций BRCA 1/2, заявляют они, скорее всего, обусловлен не только данной мутацией, но и одновременным присутствием другого «ненормального» гена. Он называется FMR1, и был ранее изучен как причинный фактор раннейнедостаточности яичников. Сегодня обнаружена связь между мутациями BRCA 1/2 и FMR1. Эта находка может быть использована для более доступного скрининга на рак молочной железы и яичников, т. к. для того чтобы сдать анализ на FMR1 в тех же Соединенных Штатах пациентке нужно будет потратить всего 400$.

    Согласно результатам исследования, в котором участвовали представители из Центра Репродукции Человека (Center for Human Reproduction) Нью-Йорк, США; Медицинского Университета Вены (the Medical University Vienna) Вена, Австрия, и Медицинского Университета Граца (the Medical University Graz) Грац, Австрия, почти все 99 женщин, носительницы мутированных генов BRCA 1/2 имели определенный генотип FMR1, именуемый как «низкий-подтип» генотипа FMR1. В контрольной группе, состоящей более чем из 300 женщин без мутантного гена BRCA1/2, только около 25% субъектов имели «низкий-подтип» FMR1. Авторы пришли к выводу - поскольку мутированные гены BRCA 1 и 2 почти исключительно встречаются у женщин с «низким-подтипом» генотипа FMR1, женщины с генотипом без «низкого-подтипа» FMR1 не подвержены риску мутаций BRCA 1/2 и, следовательно, связанными с ним раком молочной железы и яичников.

    Так же ученые отмечают, что «низкий-подтип» генотипа FMR1 при наличии мутации BRCA 1/2 служит своего рода защитником эмбриональной ткани от пагубного действия продуктов мутантного гена BRCA 1/2, что позволяет развиваться эмбриону. Данное заключение является весьма условным и нуждается в дальнейшем глубоком изучении.

    Итак, авторы заключают, что определение «низкого-подтипа» генотипа FMR1 может стать более доступным методом скрининга рака молочной железы и яичников для пациентов, и быть альтернативой дорогостоящему определению мутаций генов BRCA 1 и 2.

    Автор:
    Просмотров: 0

    Подписка на новости

    ]]>
    Вы можете подписаться на рассылку новостей и анонсов сайта
    "Вместе против рака".
    Вы так же можете подписаться на рассылку новостей отправляемых через систему Subscribe.ru
    Подписка на рассылку новостей через систему Subscribe.Ru
    Вы так же можете подписаться на рассылку новостей отправляемых с сайта
    ]]>

    Календарь мероприятий

    Пн. Вт. Ср. Чт. Пят. Суб. Вос.
      12345
    6789101112
    13141516171819
    20212223242526
    2728293031  

    Онлайн консультация онколога

    В России онкологический пациент зачастую страдает не от самой болезни, а от неправильного лечения. Статистика свидетельствует, что пациенты, которые стремятся понять суть болезни и методов лечения и задают больше осознанных вопросов врачам, в итоге получают более качественное лечение.

    Последние вопросы на форуме:

    опухоль на узи, не пальпируется

    Орцева Елена (Ответов: 1)

    рак легкого 4 стадии метастазы в костях

    иванова екатерина (Ответов: 1)

    Тимошевская инна (Ответов: 4)

    Рмж ст 2б Т2N1M0

    Любимова Оксана (Ответов: 4)

    рак прмой кишки ,метастазы в печени

    Сергей Власов (Ответов: 3)

    Вы можете задать свой вопрос на нашем консультативном форуме.