"Быть или не быть?" Пренатальная и предимплантационная диагностика наследственной предрасположенности к развитию рака.

Практически каждую неделю учёные открывают новые гены, которые отвечают за предрасположенность к развитию рака. С появлением в различных странах новых методов пренатальной и предимплантационной диагностики возникает большое количество медицинских, этических и религиозных вопросов о возможности применения этих тестов в планировании семьи.

Медицина и генетика достигли того уровня, когда уже до рождения ребёнка можно предсказать возможный риск развития у него тех или иных заболеваний. Но имеем ли мы право это делать? Когда врач должен вмешаться дела природы и где та граница, которую нельзя переходить?

Во Франции было проведено исследование в виде опроса медицинских генетиков о назначении ими прентальной и предимплантационной диагностики семейным парам, имеющим предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.

Более 80% генетиков обязательно назначают своим пациентам диагностику, если высок риск развития заболевания в возрасте до 50 лет и если отсутствуют эффективные профилактические меры. То же относилось к наследственным синдромам с высокой степенью генетической пенетрантности, таким как синдром Ли-Фраусени, семейный аденоматозный полипоз, ретинобластома, нейрофиброматоз типа 1 и 2 и заболевание Гиппеля-Линдау.

В отношении заболеваний, которые имеют выскоий риск развития в более старшем возрасте, применение пренательной диагностики было значительно более редким, и врачи в основном ограничивались рекомендациями по раннему началу скрининга.

Однако в настоящее время открыто большое количество наследственных онкологических синдромов с высокой степенью генетической пенетрантности, которые сложно однозначно отнести к той или иной группе. И семьи, в которых наблюдаются подобные заболевания в первую очередь будут обращаться к своему лечащему онкологу с вопросами о риске передачи гена заболевания своим потомкам.

При облии новой информации о генетической предрасположенности отсутствуют какие-либо рекомендации по клиническому применению новых знаний. В онкологии открывается новое направление пренатальной профилактики, которое редакция журнала Journal of Clinical Oncology сравнивает с кроличьей норой, в которую падает девочка Алиса в погоне за белым кроликом: за ней скрывается такое количество потайных ходов, крутых поворотов и тёмных тоннелей, что потребуется очень деликатное и последовательное обдумывание каждого нового шага, чтобы не заблудиться в открывшемся лабиринте.

Источник: J Clin Oncol Julian-Reynier et al. 27 (27): 4475.

Journal of Clinical Oncology, Vol 27, No 27 (September 20), 2009: pp. 4446-4447